Sinh Học Phân Tử

TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN SINH HỌC PHÂN TỬ

 

TS.BS. HOÀNG ANH VŨ

Trưởng khoa Y Sinh học Phân Tử - Đại học Y Dược TPHCM

 

 

PGS.TS.BS. PHAN THỊ XINH

Bộ môn Huyết Học – Đại học Y Dược TPHCM

  

 

Tủ sấy

 


Máy ly tâm lạnh

 

 

Bồn ủ nhiệt

 

 

Hệ thống điện di DNA

 

 

Máy lai và tủ ủ

 

 

Tủ - 300 để lưu trữ mẫu và hóa chất

 

 

Kính hiển vi

 

 

Tủ hấp 

 

 

 Kính hiển vi huỳnh quang

 

 

Hệ thống phân tích nhiễm sắc thể

 

 

Buồng thao tác an toàn

 

 

Máy PCR

 

XÉT NGHIỆM GEN BỆNH THALASSEMIA:

Đối tượng cần xét nghiệm gen Thalassemia gồm:

  • Người nghi ngờ bị bệnh Thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng.
  • Các cặp vợ chồng mang gen bệnh.
  • Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh Thalassemia. 

Tại Đại Phước thực hiện xét nghiệm: điện di Hemoglobin, đột biến gen Alpha- globin, đột biến gen Beta- globin.

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN TRONG BỆNH LÝ UNG THƯ ĐƯỜNG TIÊU HÓA:

     Ngày nay, việc phát hiện đột biến từng gen KRAS, NRAS, PIK3CA và BRAF đều có thể giúp dự đoán được đáp ứng với điều trị kháng thể nhắm trúng đích EGFR trong ung thư đại – trực tràng di căn cần điều trị với cetuximab hoặc panitumumab.

     U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: Gastrointestinal stromal tumor) là loại u trung mô hay gặp nhất của đường tiêu hóa. Khoảng 80% trường hợp GIST có mang đột biến gen CKIT và 5 – 7% có đột biến gen PDGFRA; đó là những đột biến gen quyết định tính sinh bệnh học của khối u, giúp dự đoán đáp ứng với imatinib và tiên lượng bệnh. 

XÉT NGHIỆM GEN BRCA1 VÀ BRCA2 ĐỂ TẦM SOÁT UNG THƯ VÚ:

Những ai cần xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2?

- Nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng, đặc biệt khi mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi. Các thành viên có quan hệ huyết thống như: mẹ, dì, chị em gái, con gái, đồng thời cũng bao gồm nam giới bị ung thư vú.

- Một thành viên trong gia đình bị cả 2 loại ung thư vú và ung thư buồng trứng.

     Khi đó bạn nên đi làm xét nghiệm khảo sát về đột biến gen BRCA1BRCA2. Nếu xét nghiệm gen dương tính, nguy cơ ung thư tăng như thế nào?

     Nguy cơ ung thư vú là 55-85% nếu có đột biến BRCA1 và 50-85% đối với BRCA2, tức cứ 100 người BRCA1 dương tính sẽ có 85 người bị ung thư vú.

     Tỉ lệ đối với ung thư buồng trứng thì thấp hơn: 35-46% với BRCA1 và 13-23% với BRCA2.

Khi xác định gen dương tính, cần làm gì? 

Nếu xét nghiệm đột biến gen dương tính, bạn nên chọn lựa phương cách sau:

- Tầm soát thường xuyên hơn để phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

- Phẫu thuật cắt bỏ vú hay buồng trứng để giảm thiểu nguy cơ ung thư vú hay ung thư buồng trứng

- Dùng thuốc để giảm thiểu nguy cơ.

BỆNH WILSON

     Bệnh Wilson do đột biến gen ATP7B gây ra. Đây là một dạng rối loạn chuyến hóa đồng trong cơ thể, có thể biểu hiện triệu chứng ở gan, thần kinh hoặc thậm chí ảnh hưởng đến tâm thần. Bệnh có thể khởi phát sớm từ 3 tuổi hoặc trễ sau 50 tuổi.

     Nếu đột biến gen ATP7B được tìm thấy trên bệnh nhân, xét nghiệm gen cho các thành viên khác trong gia đình có thể phát hiện bệnh sớm để can thiệp điều trị hiệu quả trước khi có triệu chứng, ngăn chặn tổn thương tại gan và thần kinh.

Đối với phụ nữ mang thai bị bệnh Wilson, cần tiếp tục điều trị đầy đủ để tránh vào cơn suy gan tối cấp.

Tư vấn di truyền:

     Bệnh Wilson di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chỉ biểu hiện bệnh khi mang cả gen bệnh của cha và mẹ. Mỗi người anh/chị/em của bệnh nhân có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng là người lành mang gen đột biến và 25% khả năng hoàn toàn bình thường không mang gen bệnh. Xét nghiệm tìm người lành mang gen bệnh và xét nghiệm tiền sản chỉ có thể thực hiện được khi biết trước đột biến gây bệnh trong gia đình.

VI MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ Y:

     Gen thường bị đột biến mất đoạn ở những nam giới bị vô sinh do thiểu tinh trùng nặng hoặc không tạo được tinh trùng. Đây cũng là  nguyên nhân di truyền gây vô sinh hàng đầu ở nam giới. AZF viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhiễm sắc thể Y (vị trí Yq11).

     Xét nghiệm được chỉ định đối với vô sinh nam suy giảm hoặc không có tinh trùng để tìm nguyên nhân vô sinh và giúp chọn phương thức điều trị hỗ trợ sinh sản thích hợp.

LIÊN HỆ XÉT NGHIỆM:

Trung Tâm Chẩn Đoán Sinh Học Phân Tử - Phòng khám Đa Khoa Đại Phước

ĐT: (08) 39.558.999 – 126
Email: hoangvuxinh@yahoo.com