Bệnh lý di truyền - Sinh học phân tử

Bệnh lý di truyền

Bệnh lý di truyền là những bệnh do các đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Những đột biến này thường được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, gây ra các rối loạn về cấu trúc và chức năng của cơ thể.

Thông tin xét nghiệm bệnh lý Di truyền

Kỹ thuật NGS

• Panel gen HLH (20 gen)
• 4 gen HLH (Perforin, UNC13D, STX11, STXBP2)
• Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 
• 3 gen (LDLR, APOB, PCKS9)
• 3 gen (WT1, NPHS2, NPHS1)
• 2 gen (FGFR2, FGFR3)
• Hội chứng Noonan (PTPN11, RAF1, SOS1,...)
• 4 gen (BTK, WAS, IL2RG, ADA)

Kỹ thuật Sanger

• Đột biến gen F7
• Đột biến gen F8
• Đột biến gen F9
• Đột biến gen F12
• Đột biến gen F13

Kỹ thuật khác

• Đột biến gen yếu tố VIII (intron 1& 22)
• HLA-B*27 (Viêm cột sống dính khớp)