Phòng khám đại phước
Nâng niu sức khỏe - Giữ trọn niềm tin
Chuyên tầm soát ung thư sớm
Bệnh lý di truyền - Sinh học phân tử

Bệnh lý di truyền - Sinh học phân tử

Thứ 5, 28/11/2024, 14:59 GMT+7
Nâng niu sức khỏe - Giữ trọn niềm tin
Chuyên tầm soát ung thư sớm

Bệnh lý di truyền

Bệnh lý di truyền là những bệnh do các đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Những đột biến này thường được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, gây ra các rối loạn về cấu trúc và chức năng của cơ thể.

Thông tin xét nghiệm bệnh lý Di truyền

Kỹ thuật NGS

  • Panel gen HLH (20 gen)
  • 4 gen HLH (PerforinUNC13DSTX11STXBP2)
  • Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 
  • 3 gen (LDLRAPOBPCKS9)
  • 3 gen (WT1NPHS2NPHS1)
  • 2 gen (FGFR2FGFR3)
  • Hội chứng Noonan (PTPN11RAF1SOS1,...)
  • 4 gen (BTKWASIL2RGADA)

Kỹ thuật Sanger

  • Đột biến gen F7
  • Đột biến gen F8
  • Đột biến gen F9
  • Đột biến gen F12
  • Đột biến gen F13

Kỹ thuật khác

  • Đột biến gen yếu tố VIII (intron 1& 22)
  • HLA-B*27 (Viêm cột sống dính khớp)

BẢNG DANH MỤC XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN

Lọc theo loại xét nghiệm
 
Cập nhật: Đang tải...
 
STT Tên xét nghiệm Mẫu Thời gian thực hiện
 

Các tin khác

29/06/2025
So sánh chi tiết X-quang và CT Scanner 2025: Ưu nhược điểm, khi nào nên chụp. Tư vấn tại Phòng Khám Đại Phước
12/04/2025
THÔNG BÁO  (Về việc nhận mẫu xét nghiệm đa hồng cầu, kháng Imatinib, Thalassemia, Tăng đông, Ứ sắt bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới-NGS)
11/04/2025
Xét nghiệm sinh học phân tử chuyên sâu giúp chẩn đoán và tiên lượng bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (CLL) chính xác, từ đó lựa chọn phương pháp điều trị ...
11/04/2025
Next Generation Sequencing (NGS) là công nghệ tiên tiến giúp phát hiện các đột biến gen gây tăng đông máu với độ nhạy và độ chính xác cao. Xét nghiệm này giúp ...
11/04/2025
Next Generation Sequencing (NGS) là công nghệ tiên tiến giúp phát hiện đột biến kháng thuốc trên bệnh nhân Bạch cầu mạn dòng tủy (CML) với độ nhạy cao. Xét ...