Bệnh lý huyết học - Sinh học phân tử

Bệnh lý huyết học

Bệnh lý huyết học là nhóm bệnh liên quan đến máu và các cơ quan tạo máu như tủy xương. Những bệnh này ảnh hưởng đến số lượng, kích thước và chức năng của các tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Thông tin xét nghiệm bệnh lý Huyết học

Kỹ thuật NGS

• Bảng tủy (AML, MDS, CML, MPN)
• FLT3 ITD Cao-Thấp
• CEBPA Bialen

RT-PCR, kỹ thuật Sanger

• PCR 4 tổ hợp gen trong AML
• PCR 4 tổ hợp gen trong ALL
• Đột biến gen NPM1 (exon 12)
• Đột biến gen CEBPA

Kỹ thuật RQ-PCR

• Định lượng gen minor BCR/ABL
• Định lượng gen TEL/AML1
• Định lượng gen E2A/PBX
• Định lượng gen MLL/AF4
• Định lượng gen MLL/AF9
• Định lượng gen MYH11/CBFB type A
• Định lượng gen PML-RARA kiểu BCR1, BCR2, BCR3
• Định lượng gen AML1-ETO
• Định lượng gen NPM1 type A
• Định lượng gen FLT3-ITD (DNA Fragment)

FISH, Karyotyping

• Fish t(12;21)(p13;q22)
• Fish t(1;19)(q23;p13)
• Fish t(9;22)(q34;q11)
• Sắp xếp lại FISH 11q23