NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) – GIẢI PHÁP NHẠY ĐỂ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GÂY TĂNG ĐÔNG MÁU

Tổng quan

Next Generation Sequencing (NGS) là công nghệ tiên tiến giúp phát hiện các đột biến gen gây tăng đông máu với độ nhạy và độ chính xác cao. Xét nghiệm này giúp đánh giá toàn diện nhiều đột biến gen trong một lần xét nghiệm.

"Phát hiện đột biến – Điều trị và phòng ngừa hiệu quả – Nâng cao chất lượng cuộc sống!"

Bệnh tăng đông máu là gì?

Tăng đông máu (thrombophilia) là tình trạng rối loạn trong hệ thống đông máu, khiến cơ thể dễ dàng hình thành cục máu đông bất thường trong lòng mạch. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), thuyên tắc phổi (PE) và đột quỵ.

Nguyên nhân của tăng đông máu có thể do di truyền hoặc mắc phải. Đối với nhóm do di truyền thì đột biến của một số gen như FV, F2, PROC, PROS1, SERPINC1,… đóng vai trò quan trọng.

Ảnh hưởng của bệnh tăng đông máu

Sự hình thành cục máu đông bất thường có thể gây tắt nghẽn mạch máu, dẫn đến:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu: Cục máu đông hình thành trong tĩnh mạch sâu ở đùi, cánh tay,...

• Thuyên tắc phổi: Khi cục máu đông di chuyển đến phổi, gây tắc nghẽn động mạch phổi, dẫn đến khó thở, đau ngực.

• Đột quỵ: Cục máu đông chặn dòng máu đến não, gây nhồi máu não.

Tại sao chọn kỹ thuật NGS cho bệnh lý tăng đông máu thay vì kỹ thuật truyền thống

• Phát hiện toàn diện: đánh giá nhiều đột biến gen và các biến thể chỉ trong một xét nghiệm.

• Độ chính xác cao: công nghệ NGS có độ nhạy vượt trội so với PCR truyền thống.

• Chi phí hợp lý.

Panel các gen trong bệnh lý tăng đông máu

• FV

• FII

• PROC

• PROS1

• PROS2

• SERPINC1

• B2GP1

Quy trình lấy và vận chuyển mẫu bệnh phẩm

• Lấy 4 ml mẫu máu trong ống chống đông EDTA.

• Bảo quản mẫu ở nhiệt độ phòng (≤ 25°C), phải vận chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 24 giờ.

• Nếu sau 24 giờ, phải bảo quản ở tủ mát (4 - 8°C), chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 72 giờ.

Tại sao nên chọn chúng tôi?

• Công nghệ hiện đại: Hệ thống NGS tiên tiến, tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế, đảm bảo độ chính xác cao.

• Đội ngũ chuyên gia: PGS. TS. BS Huyết học và đội ngũ nhân viên giàu kinh nghiệm.

Liên hệ để được tư vấn

• Hotline: 0907 8899 58 (Huy) hoặc (028) 39552447 (Lab SHPT)

• Địa chỉ: Trung Tâm Sinh Học Phân Tử - Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước, 829 đường 3/2, Phường 7, Quận 11, TP. HCM

• Email: sinhhocphantu.dp@gmail.com

Câu hỏi thường gặp

1. Ai nên thực hiện xét nghiệm NGS để phát hiện đột biến gây tăng đông máu?

Những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc các bệnh liên quan đến huyết khối như DVT, thuyên tắc phổi, đột quỵ ở tuổi trẻ nên thực hiện xét nghiệm.

2. Xét nghiệm NGS có đau không?

Xét nghiệm chỉ yêu cầu lấy mẫu máu tĩnh mạch thông thường, gây đau nhẹ và tạm thời.

3. Bao lâu sẽ có kết quả xét nghiệm?

Thời gian trả kết quả thường trong khoảng 3-4 tuần làm việc.

4. Làm thế nào để chuẩn bị cho xét nghiệm NGS?

Không cần chuẩn bị đặc biệt, có thể ăn uống bình thường trước khi lấy mẫu máu.

Tìm hiểu thêm về Khoa Huyết học tại Phòng Khám Đại Phước

Tìm hiểu thêm về Khoa Sinh học phân tử tại Phòng Khám Đại Phước