Next Generation Sequencing (NGS) - Giải pháp nhạy để phát hiện đột biến kháng thuốc trên bệnh nhân Bạch cầu mạn dòng tuỷ

Tổng quan

Next Generation Sequencing (NGS) là công nghệ tiên tiến giúp phát hiện đột biến kháng thuốc trên bệnh nhân Bạch cầu mạn dòng tủy (CML) với độ nhạy cao. Xét nghiệm này có thể phát hiện đột biến với tỉ lệ tế bào mang đột biến thấp chỉ từ 0.1%, cao hơn nhiều so với các phương pháp truyền thống.

"Chẩn đoán kháng thuốc sớm – Điều trị hiệu quả – Nâng cao chất lượng cuộc sống!"

Bạch cầu mạn dòng tuỷ là gì?

Bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ (CML: chronic myeloid leukemia) là một loại ung thư máu xuất phát từ các tế bào gốc tạo máu trong tủy xương. CML là bệnh lý tiến triển chậm, đặc trưng bởi sự gia tăng bất thường của các tế bào bạch cầu mang chuyển vị nhiễm sắc thể t(9;22)(q34;q11) và tổ hợp gen BCR-ABL1 trong tủy và trong máu.

Vì sao bệnh nhân kháng Imatinib?

Imatinib là một thuốc ức chế tyrosin kinase (TKI: tyrosin kinase inhibitor) thế hệ đầu tiên, nhắm đích phân tử vào tổ hợp gen BCR-ABL1 giúp điều trị lui bệnh trong CML. Tuy nhiên, khoảng 25-30% người bệnh mắc phải đột biến tại vùng kinase ABL1 của tổ hợp gen BCR-ABL1, có thể làm thay đổi cấu trúc protein, khiến Imatinib không còn gắn kết hiệu quả, dẫn đến hiện tượng kháng thuốc.

Ảnh hưởng của đột biến kháng thuốc

• Mất kiểm soát bệnh: Khi thuốc không còn hiệu quả, số lượng tế bào ung thư tăng nhanh, dẫn đến nguy cơ tiến triển và chuyển cấp của bệnh.

• Giới hạn lựa chọn điều trị: Một số đột biến kháng thuốc mạnh như T315I, kháng lại cả thuốc TKI thế hệ 2 và 3, khiến điều trị trở nên thách thức hơn. Cần biết kiểu đột biến để lựa chọn thuốc phù hợp.

Tầm quan trọng của việc phát hiện sớm đột biến kháng thuốc

• Tìm giải pháp kế tiếp: Lựa chọn thuốc TKI thế hệ cao hơn, như Dasatinib, Nilotinib, Ponatinib, hoặc các phác đồ điều trị kết hợp phù hợp.

• Điều chỉnh phác đồ điều trị kịp thời: Hạn chế sự tiến triển của bệnh và cải thiện kết quả điều trị.

• Đưa ra tiên lượng chính xác: Giúp người bệnh và bác sĩ có kế hoạch theo dõi và điều trị lâu dài hiệu quả hơn.

Kỹ thuật NGS – Bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán

Next Generation Sequencing (NGS), xét nghiệm sinh học phân tử có độ nhạy cao hơn kỹ thuật giải trình tự thế hệ 1 (Sanger):

• Độ nhạy cao: Phát hiện đột biến với tỉ lệ tế bào mang đột biến thấp từ 0,1% (Sanger cần tế bào mang đột biến hiện diện từ 10%)

• Theo dõi được động học của đột biến khi điều trị.

Xét nghiệm dành cho ai?

• Người bệnh CML không đáp ứng về mặt sinh học phân tử.

• Người bệnh CML mất đáp ứng cả về huyết học, di truyền tế bào và sinh học phân tử.

Quy trình lấy và vận chuyển mẫu bệnh phẩm

• Lấy 2 mL tủy hoặc 4 mL máu (nếu bạch cầu từ 20 K/µL) trong ống EDTA

• Bảo quản mẫu ở nhiệt độ phòng (≤ 25°C), phải vận chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 24 giờ.

• Nếu sau 24 giờ, phải bảo quản ở tủ mát (4 - 8°C), chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 72 giờ.

Cam kết chất lượng

• Độ chính xác cao, tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế.

• Thời gian trả kết quả: trong 3-4 tuần làm việc.

Liên hệ để được tư vấn

• Hotline: 0907 8899 58 (Huy) hoặc (028) 39552447 (Lab SHPT)

• Địa chỉ: Trung Tâm Sinh Học Phân Tử - Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước, 829 đường 3/2, Phường 7, Quận 11, TP. HCM

• Email: sinhhocphantu.dp@gmail.com

Câu hỏi thường gặp

1. NGS có ưu điểm gì so với các phương pháp xét nghiệm khác?

NGS có độ nhạy cao hơn nhiều so với phương pháp Sanger truyền thống, có thể phát hiện đột biến khi tỉ lệ tế bào mang đột biến chỉ từ 0,1%.

2. Bao lâu sẽ có kết quả xét nghiệm?

Thời gian trả kết quả thường trong khoảng 3-4 tuần làm việc.

3. Chi phí xét nghiệm NGS như thế nào?

Vui lòng liên hệ với Phòng Khám Đại Phước theo thông tin ở trên để được tư vấn chi tiết về chi phí xét nghiệm.

4. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NGS?

Nên thực hiện xét nghiệm khi bệnh nhân CML không đáp ứng về mặt sinh học phân tử hoặc mất đáp ứng về huyết học, di truyền tế bào và sinh học phân tử.

Tìm hiểu thêm về Khoa Huyết học tại Phòng Khám Đại Phước

Tìm hiểu thêm về Khoa Sinh học phân tử tại Phòng Khám Đại Phước