Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền là gì?

Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền (germline mutation testing) là phân tích ADN từ mẫu máu để phát hiện các đột biến dòng mầm có trong tất cả tế bào của cơ thể, được di truyền từ cha hoặc mẹ. Khoảng 10% các ca ung thư có nguồn gốc di truyền. Phát hiện đột biến dòng mầm giúp đánh giá nguy cơ mắc ung thư của bản thân và các thành viên trong gia đình, từ đó lên kế hoạch tầm soát và phòng ngừa phù hợp.

Kỹ thuật NGS (Next Generation Sequencing) là gì?

Giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing — NGS) là công nghệ phân tích ADN hiện đại, cho phép đọc đồng thời hàng triệu đoạn trình tự gen trong một lần chạy. Khác với kỹ thuật Sanger truyền thống chỉ phân tích một gen tại một thời điểm, NGS có thể giải trình tự toàn bộ 30 gen liên quan đến ung thư di truyền trong một lần xét nghiệm duy nhất với độ chính xác cao. Kỹ thuật Sanger được dùng để xác nhận lại các biến thể gây bệnh phát hiện qua NGS.

Ai nên làm xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền?

Nên xét nghiệm nếu thuộc một trong các nhóm: (1) Bản thân hoặc thân nhân trực hệ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, đại-trực tràng, dạ dày, tuyến tiền liệt, tụy hoặc thận; (2) Ung thư khởi phát ở độ tuổi trẻ (dưới 45-50 tuổi); (3) Trong gia đình có nhiều người mắc ung thư cùng loại hoặc khác loại; (4) Cùng một người mắc ung thư ở nhiều cơ quan; (5) Ung thư đa ổ trong cùng một cơ quan. Bác sĩ tư vấn di truyền sẽ đánh giá mức độ cần thiết dựa trên tiền sử gia đình cụ thể.

Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền gồm những gen nào?

Panel 30 gen gồm: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1 (FANCJ), CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, VHL. Đây là các gen liên quan đến ung thư vú, buồng trứng, đại-trực tràng, dạ dày, tuyến tiền liệt, tụy và thận — những loại ung thư có tính di truyền cao nhất.

Bệnh phẩm xét nghiệm gen ung thư di truyền là gì? Cần chuẩn bị như thế nào?

Bệnh phẩm là 2 mL máu ngoại biên lấy trong ống chống đông EDTA (ống tím). Không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. Mẫu máu được xử lý tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189 của Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước. Kết quả có trong 14 ngày làm việc.

Kết quả xét nghiệm gen ung thư có ý nghĩa như thế nào?

Kết quả dương tính (phát hiện đột biến dòng mầm gây bệnh) nghĩa là có nguy cơ di truyền cao mắc một hoặc nhiều loại ung thư. Điều này giúp: lên kế hoạch tầm soát sớm hơn và thường xuyên hơn; cân nhắc các biện pháp phòng ngừa chủ động; thông báo và tư vấn xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình; trong một số trường hợp, hỗ trợ quyết định lựa chọn điều trị nhắm trúng đích phân tử. Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư nhưng giúp giảm lo lắng và xây dựng kế hoạch tầm soát phù hợp.

Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền khác xét nghiệm marker khối u như thế nào?

Xét nghiệm marker khối u (CEA, CA 19-9, CA 125, AFP...) đo nồng độ protein trong máu, phản ánh hoạt động của tế bào ung thư tại thời điểm xét nghiệm — dùng để theo dõi điều trị hoặc tầm soát định kỳ. Xét nghiệm đột biến gen (NGS) phân tích cấu trúc ADN, phát hiện đột biến di truyền có từ khi sinh ra — dùng để đánh giá nguy cơ mắc ung thư suốt đời, không phụ thuộc vào việc có ung thư hay không. Hai xét nghiệm bổ sung cho nhau trong chiến lược tầm soát ung thư toàn diện.

Xét nghiệm gen ung thư di truyền ở đâu uy tín tại TP.HCM?

Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước tại 829 Đường 3 Tháng 2, Phường Minh Phụng, TP.HCM thực hiện xét nghiệm đột biến dòng mầm 30 gen bằng kỹ thuật NGS trên hệ thống Illumina tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189. Kết quả có trong 14 ngày làm việc, có tư vấn di truyền bởi đội ngũ chuyên khoa. Liên hệ tư vấn miễn phí: 1900 599 941 hoặc 0938 829 831. Giờ làm việc: Thứ 2 – Thứ 7: 06:00–20:00, Chủ nhật: 06:00–11:30.

Xét Nghiệm Đột Biến Gen Gây Bệnh Ung Thư Di Truyền Bằng Kỹ Thuật Giải Trình Tự Thế Hệ Mới

Name: Xét Nghiệm Đột Biến Gen Gây Bệnh Ung Thư Di Truyền Bằng Kỹ Thuật Giải Trình Tự Thế Hệ Mới (NGS)
Creator: Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước
Published: 2026-06-06T00:00:00+07:00

Thứ 7, 06/06/2026, 14:00 GMT+7

Phòng khám đa khoa đại phước

Nâng niu sức khỏe - Giữ trọn niềm tin

Chuyên tầm soát ung thư sớm

Các tiêu đề

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH UNG THƯ DI TRUYỀN BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI

Mục đích xét nghiệm

Giúp phát hiện đột biến dòng mầm (germline) của 30 gen gây các bệnh ung thư di truyền thường gặp nhất.

Thông tin chung

Ung thư là bệnh của gen, trong đó khoảng 10% có tính di truyền do đột biến dòng mầm của các gen gây bệnh. Một số bệnh ung thư có tính di truyền cao bao gồm ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại - trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy, ung thư thận,...

Phát hiện đột biến dòng mầm giúp đánh giá nguy cơ di truyền, từ đó lên kế hoạch tầm soát - phòng ngừa bệnh ung thư hiệu quả hơn. Trong nhiều trường hợp, đột biến dòng mầm còn giúp quyết định lựa chọn điều trị nhắm trúng đích phân tử phù hợp.

>> Tìm hiểu thêm: Xét Nghiệm Marker Khối U: CEA, CA 19-9, AFP

Những ai cần được xét nghiệm?

Khu Vi Sinh - Miễn Dịch Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước — phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189, thực hiện xét nghiệm gen ung thư di truyền NGS

Người bệnh hoặc thân nhân trực hệ của người bệnh có những yếu tố nguy cơ di truyền cao nên được tầm soát đột biến gen (bệnh khởi phát sớm, trong gia đình có nhiều trường hợp ung thư, bệnh ung thư ở nhiều cơ quan, ung thư đa ổ,...):

Ung thư vú và/ hoặc buồng trứng;
Ung thư đại - trực tràng;
Ung thư dạ dày;
Ung thư tuyến tiền liệt;
Ung thư tụy;
Ung thư thận.

>> Xem thêm: Tầm Soát Sớm Ung Thư Tuyến Vú Tại Đại Phước

ĐẶT LỊCH HẸN KHÁM

Kỹ thuật & chi phí

Kỹ thuật viên xét nghiệm Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước xử lý mẫu máu phân tích đột biến gen ung thư di truyền bằng NGS

Giải trình tự 30 gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) trên hệ thống Illumina. Kỹ thuật Sanger được dùng để xác nhận biến thể gây bệnh được phát hiện bằng NGS.
Bệnh phẩm: 2 mL máu ngoại biên trong chống đông EDTA.
Thời gian: 14 ngày làm việc.
Chi phí: 8 triệu / trường hợp

Danh mục 30 gen: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1 (FANCJ), CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, VHL