XÉT NGHIỆM NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ KÍCH THÍCH TẾ BÀO B, IGHV VÀ ĐỘT BIẾN TP53 TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ TIÊN LƯỢNG BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG LYMPHO (CLL)

Tổng quan

Xét nghiệm sinh học phân tử chuyên sâu giúp chẩn đoán và tiên lượng bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (CLL) chính xác, từ đó lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả.

Bạch cầu mạn dòng Lympho (CLL) là gì?

CLL là bệnh tăng sinh ác tính, khoảng 80% bắt nguồn từ dòng lympho B, một loại tế bào bạch cầu đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch. Trong CLL các tế bào lympho B tích tụ trong máu, tủy xương, lách và hạch lympho, dẫn đến suy giảm chức năng miễn dịch và các vấn đề sức khỏe khác.

Ảnh hưởng của CLL đến sức khỏe người bệnh

CLL thường tiến triển chậm và có thể không có triệu chứng rõ ràng trong thời gian đầu. Tuy nhiên, khi tiến triển bệnh người bệnh có thể gặp:

• Suy giảm miễn dịch: do tế bào lympho B bất thường không hoạt động hiệu quả, cơ thể dễ bị nhiễm trùng.

• Thiếu máu và chảy máu: Sự tích tụ của tế bào lympho B ác tính trong tủy xương có thể làm giảm sản xuất hồng cầu và tiểu cầu, dẫn đến thiếu máu và dễ chảy máu.

• Hạch to và lách to: Sự tích tụ của các tế bào ác tính có thể gây phì đại hạch và lách.

• Triệu chứng toàn thân: Mệt mỏi, sốt, đổ mồ hôi đêm, sụt cân và cảm giác no sớm.

Vai trò của các xét nghiệm sinh học phân tử trong CLL

1. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping)

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là quan trọng giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Tế bào máu sẽ được nuôi cấy trong môi trường RPMI có bổ sung chất kích thích đặc hiệu của tế bào lympho B.

2. Xét nghiệm tình trạng đột biến IGHV

• IGHV (Immunoglobulin Heavy Chain Variable) – là vùng biến đổi chuỗi nặng globulin miễn dịch, là một phần quan trọng của cấu trúc kháng thể. Trong quá trình phát triển của tế bào B, vùng IGHV trải qua quá trình tái sắp xếp giúp tạo ra sự đa dạng kháng thể cần thiết để hệ miễn dịch để có thể nhận diện và chống lại nhiều tác nhân bệnh khác nhau.

• Tình trạng đột biến của gen IGHV có ý nghĩa quan trọng trong bệnh lý CLL, mức độ đột biến của IGHV được sử dụng như một dấu ấn tiên lượng, giúp phân loại nguy cơ và hướng dẫn lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

• Phương pháp thực hiện xét nghiệm IGHV: PCR và giải trình tự gen bằng kỹ thuật Sanger.

3. Xét nghiệm đột biến gen TP53

• TP53 là gen ức chế khối u, mã hóa trình tự protein p53 – một loại protein đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sửa sai DNA.

• Phương pháp thực hiện xét nghiệm gen TP53: giải trình tự gen bằng kỹ thuật Sanger.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

• Bệnh nhân mới được chẩn đoán CLL.

• Bệnh nhân có dấu hiệu tiến triển hoặc tái phát sau điều trị CLL.

• Bệnh nhân trước khi bắt đầu liệu pháp điều trị mới.

Quy trình lấy và vận chuyển mẫu bệnh phẩm

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ:

• Lấy 2 mL máu trong chống đông Heparin

• Bảo quản mẫu ở nhiệt độ phòng (≤ 25°C), phải vận chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 24 giờ.

• Nếu sau 24 giờ, phải bảo quản ở tủ mát (4 - 8°C), chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 48 giờ.

Xét nghiệm TP53 và IGVH

• Lấy 4 ml mẫu máu trong ống chống đông EDTA.

• Bảo quản mẫu ở nhiệt độ phòng (≤ 25°C), phải vận chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 24 giờ.

• Nếu sau 24 giờ, phải bảo quản ở tủ mát (4 - 8°C), chuyển đến Phòng Khám Đại Phước trong vòng 72 giờ.

☺ Trường hợp chẩn đoán Mantle cell lymphoma thì gởi mẫu mô đã xử lý thành block paraffin có kèm lam nhuộm HE đánh dấu vùng mô u (Phòng khám sẽ chuyển trả block sau khi thực hiện xong xét nghiệm).

Tại sao nên chọn chúng tôi?

• Công nghệ hiện đại: Hệ thống NGS tiên tiến, tuân thủ các tiêu huẩn quốc tế, đảm bảo độ chính xác cao.

• Đội ngũ chuyên gia: PGS. TS. BS. Huyết học và đội ngũ nhân viên giàu kinh nghiệm.

Liên hệ để được tư vấn

• Hotline: 0907 8899 58 (Huy) hoặc (028) 39552447 (Lab SHPT)

• Địa chỉ: Trung Tâm Sinh Học Phân Tử - Phòng Khám Đa Khoa Đại Phước, 829 đường 3/2, Phường 7, Quận 11, TP. HCM

• Email: sinhhocphantu.dp@gmail.com

Câu hỏi thường gặp

1. Các xét nghiệm này có ảnh hưởng đến việc lựa chọn điều trị như thế nào?

Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ xác định mức độ tiến triển của bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Ví dụ, bệnh nhân có đột biến TP53 thường không đáp ứng tốt với một số loại hóa trị và có thể cần phương pháp điều trị thay thế.

2. Xét nghiệm này có đau không?

Xét nghiệm chỉ yêu cầu lấy mẫu máu tĩnh mạch thông thường, gây đau nhẹ và tạm thời.

3. Bao lâu sẽ có kết quả xét nghiệm?

Thời gian trả kết quả thường từ 2-3 tuần tùy loại xét nghiệm.

4. Các xét nghiệm này có cần thực hiện lại không?

Có thể cần thực hiện lại trong trường hợp bệnh tiến triển hoặc tái phát sau điều trị.

Tìm hiểu thêm về Khoa Huyết học tại Phòng Khám Đại Phước

Tìm hiểu thêm về Khoa Sinh học phân tử tại Phòng Khám Đại Phước